• Симптомы
  • Причины
  • Диагностика
  • Лечение

Синдром Марфана - это генетическое заболевание, поражающее соединительные ткани. Он может поражать различные части человеческого тела, включая сердце, кровеносные сосуды, легкие, кожу, кости, суставы и глаза.

Соединительные ткани - это сложные структуры, которые помогают поддерживать другие ткани и органы.

Последствия синдрома Марфана варьируются от легких до опасных для жизни. Наиболее серьезные осложнения включают повреждение сердечных клапанов, аорты или того и другого. Не влияет на когнитивные способности.

Это в основном наследственное заболевание, которым страдает 1 из 5000 человек.

Лекарства нет, но терапия может улучшить качество жизни человека с этим заболеванием и предотвратить потенциально опасные осложнения. Своевременное лечение может означать, что человек с синдромом Марфана имеет такую же продолжительность жизни, как и человек, не страдающий этим заболеванием.

Факты о синдроме Марфана

  • Синдром Марфана - это генетическое заболевание, которое может вызывать самые разные проблемы с сердцем, глазами и скелетом.
  • Симптомы часто включают необычно длинные руки и пальцы, высокий рост и разрывы аорты. Они могут  быть незаметными до совершеннолетия.
  • Состояние вызвано ограничениями в гене, укрепляющем соединительную ткань.
  • Синдром Марфана неизлечим, но симптомы можно контролировать и облегчить.
  • При правильных профилактических мерах человек с синдромом Марфана может иметь нормальную продолжительность жизни.

Симптомы

Поскольку синдром Марфана может поражать различные части тела, симптомы могут сильно различаться у разных людей.

Однако люди с синдромом Марфана обычно обладают уникальным физическим телосложением.

У них часто возникают разрывы и расширения аорты или большого кровеносного сосуда, идущего от сердца.

Симптомы могут проявляться в костях, глазах и сердечно-сосудистой системе. У некоторых людей симптомы легкие и ограничиваются определенными частями тела. В других случаях они тяжелые и поражают несколько частей тела. Симптомы синдрома Марфана имеют тенденцию к ухудшению с возрастом.

Признаки и симптомы, которые могут появиться в костной системе, включают:

  • длинные конечности с тонкими и слабыми запястьями
  • сутулые плечи
  • очень длинные и тонкие пальцы рук и ног или и то, и другое
  • грудина выступает или прогибается
  • чрезвычайно гибкие суставы
  • длинное и узкое лицо
  • маленькая нижняя челюсть, которая может вызвать нарушения речи
  • скученные зубы
  • стройное тело и рост выше среднего
  • плоскостопие
  • высокое небо, которое может вызвать нарушения речи
  • растяжки на коже не из-за беременности или увеличения веса
  • боль в суставах, костях и мышцах

Длинные конечности, характерные для синдрома Марфана, часто означают, что размах рук человека больше его роста.

Существует более высокий риск развития сколиоза или искривления позвоночника, спондилолистеза и эктазии твердой мозговой оболочки. Дуральная эктазия - это расширение или раздувание дурального мешка, который окружает спинной мозг.

Проблемы, связанные с глазами, включают:

  • близорукость
  • астигматизм
  • вывих хрусталика
  • отслоение сетчатки

Синдром Марфана также может привести к раннему началу глаукомы и катаракты .

Нарушения аорты при синдроме Марфана могут привести к следующим проблемам с сердцем:

  • усталость
  • одышка
  • учащенное сердцебиение или шум в сердце
  • стенокардия с болью в груди, распространяющейся на спину, плечо или руку
  • выпадение сердечных клапанов, включая аорту
  • расширенная аорта
  • аневризма аорты

Симптомы синдрома Марфана могут появиться только в более зрелом возрасте.

Причины

Genetic baby illustration
Синдром Марфана вызывается наследственной или случайной мутацией генетического кода человека.

Синдром Марфана - это генетическое заболевание. Он либо передается по наследству, либо происходит из-за случайно встречающегося дефектного гена в сперме или яйцеклетке.

Большинство людей с этим синдромом наследуют его от родителей. Родитель с этим заболеванием имеет 50-процентную вероятность передать его своему ребенку, но у 25 процентов пациентов нет родителей с этим заболеванием. Это известно как спонтанная мутация.

Ген, несущий синдром Марфана, называется FBN1. FBN1 обеспечивает белок под названием фибриллин-1, который придает соединительной ткани эластичность и прочность.

Без этих качеств соединительной ткани телу трудно двигаться и сгибаться. Соединительная ткань становится менее способной поддерживать органы и различные части тела.

Дефектный ген в Марфане останавливает выработку фибриллина-1 и приводит к повышению уровня белка, называемого цитокином, который затем может привести к воспалению и рубцеванию.

Диагностика

Диагностика синдрома Марфана может быть сложной задачей, учитывая спектр симптомов.

Врач:

  • спросит о семье пациента и истории болезни
  • послушает сердце пациента
  • проверит кожу на наличие растяжек
  • посмотрит на длину и особенности рук, ног, пальцев рук и ног пациента

Необходимо исключить другие состояния с перекрывающимися симптомами, такие как синдром Элерса-Данлоса или синдром Билса .

Врач не может поставить диагноз ребенку, пока он не станет подростком. Тогда признаки и симптомы станут более ясными.

Для подтверждения диагноза врач может использовать следующие тесты:

  • эхокардиограмма для проверки состояния сердца, клапанов и аорты
  • электрокардиограмма (ЭКГ) для проверки частоты сердечных сокращений и ритма
  • осмотр глаз с помощью щелевой лампы, чтобы проверить наличие смещенных линз
  • КТ или МРТ можно использовать для проверки нижней части спины на наличие признаков дуральной эктазии.
  • Иногда может быть рекомендовано генетическое тестирование

Лечение

От синдрома Марфана нет лекарства. Однако лечение может облегчить симптомы и минимизировать или предотвратить возможные осложнения.

Врач разработает индивидуальную программу лечения. Детали будут зависеть от пораженных частей и систем тела.

Регулярный мониторинг может помочь предотвратить проблемы с костями, суставами и тканями, распознавая любые изменения в позвоночнике или грудины на ранней стадии. Это может быть особенно полезно, если человек с синдромом Марфана - ребенок, который все еще растет.

Несвоевременное лечение может нарушить работу сердца и легких. Может потребоваться ортопедическая скоба или даже операция.

Регулярные проверки зрения могут гарантировать, что любые проблемы со зрением будут обнаружены и немедленно устранены. По данным Национального фонда Марфана, большинство проблем со зрением можно исправить с помощью очков и линз. Некоторым пациентам может потребоваться коррекционная операция.

Кровеносные сосуды и сердце нуждаются в регулярном контроле. Раннее обнаружение и лечение проблем с сердцем и аортой может предотвратить осложнения.

Бета-адреноблокаторы могут быть назначены при проблемах с сердечным клапаном и для снижения давления в аорте. Иногда требуется операция для восстановления аорты или замены сердечного клапана. Своевременное хирургическое вмешательство - важная профилактическая мера против возможного расслоения аорты, серьезного разрыва или разрыва стенки аорты.

Фонд Марфана советует пациентам с проблемами сердца носить браслет с медицинским предупреждением и сразу же обращаться в больницу, если они чувствуют боль в груди, спине или животе.

Эктазия твердой мозговой оболочки, которая может возникнуть при синдроме Марфана, может повлиять на центральную нервную систему (ЦНС). В этих случаях пациенту могут потребоваться лекарства для снятия боли.

Людям с синдромом Марфана не рекомендуется заниматься контактными видами спорта высокой интенсивности. Разрешены виды спорта, не требующие физических столкновений или интенсивных нагрузок, такие как боулинг или гольф.

Важно спросить врача, какие виды спорта подходят и безопасны.

Жозефина Грима, доктор философии, главный научный сотрудник Фонда Марфана, советует:

« Был достигнут большой прогресс в улучшении понимания и лечения синдрома Марфана. В результате люди с Марфаном и связанными с ним расстройствами могут жить нормальной жизнью, если им поставят диагноз и получат соответствующее лечение ».